Gen
CRELD1
CRELD disulfide isomerase 1
- HGNC 14630↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163703↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 78987↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,6 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 420 amino asit
- Diğer adları
- CIRRIN
- Önceki semboller
- AVSD2
- MANE Select transkripti
- ENST00000452070.6NM_001077415.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CRELD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CRELD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CRELD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,6 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.263 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CRELD1 genini nasıl okur
9
CRELD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CRELD1 genindeki 11,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CRELD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CRELD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
20 özellik daha göster
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Clonic seizure
- Clonus
- Delayed myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- Obstructive sleep apnea
- Oral aversion
- Paralysis of all four limbs
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Astigmatism
- Bulging eye
- Close sighted
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
3 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Partial atrioventricular canal defect
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Pulmonary artery atresia
- Right aortic arch with mirror image branching
- Heart stops beating
- Slow heartbeats
- Strawberry mark
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CRELD1 geni: CRELD disulfide isomerase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/creld1
Dante Labs. CRELD1 geni: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/creld1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde