İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Özet

Sitogenetik konum
16p12.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 19.856.691–19.884.848 (GRCh38)
Eksonlar
28,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
403 amino asit
Diğer adları
RAIG-2
MANE Select transkripti
ENST00000300571.7NM_016235.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Subkortikal Kistli Megalensefalik Lökoensefalopati

    • Subkortikal kistli megalensefalik lökoensefalopati (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Bebeklik döneminden itibaren büyük kafaya neden olur; denge sorunları, spastisite ve bazen nöbetler yavaş ilerleyen bir seyir izler. Bazı HEPACAM formlarında zamanla iyileşme görülür (remisyon gösteren MLC).

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, beyin görüntüleme bulgularını açıklar, nöbet ve destekleyici bakımı yönlendirir ve yakınlar için riski netleştirir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

GPRC5B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, GPRC5B genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPRC5B ve yakınındaki 10 gen, kromozom 16 üzerinde, 19.370.770 ile 20.370.769 arasında.Kromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19.410.428–19.499.117, ileri iplikTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, geri iplikGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, ileri iplikCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, ileri iplikVPS35LKNOP1: 19.657.344–19.718.751, geri iplikKNOP1IQCK: 19.716.456–19.858.467, ileri iplikIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.884.848, geri iplikGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, geri iplikGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, geri iplikGP2UMOD: 20.331.489–20.356.402, geri iplikUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, geri iplikPDILTGPRC5B şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 19.856.691–19.860.544, 3.854 bazEkson 3: 19.861.837–19.861.973, 137 bazEkson 2: 19.871.816–19.872.846, 1.031 bazEkson 1: 19.884.727–19.884.848, 122 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,2 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.212 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GPRC5B geni: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B geni: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gprc5b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al