İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Özet

Sitogenetik konum
2p16.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 54.456.327–54.671.446 (GRCh38)
Eksonlar
215,1 kb boyunca 36 ekson
Protein
2.364 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000356805.9NM_003128.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SPTBN1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SPTBN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SPTBN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPTBN1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 54.063.887 ile 55.063.886 arasında.Kromozom 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53.970.838–54.305.829, ileri iplikACYP2TSPYL6: 54.253.178–54.256.229, geri iplikTSPYL6CIMIP6: 54.330.034–54.384.191, ileri iplikCIMIP6SPTBN1: 54.456.327–54.671.446, ileri iplikSPTBN1EML6: 54.723.499–54.972.025, ileri iplikEML6RTN4: 54.971.931–55.112.621, geri iplikRTN4SPTBN1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 36 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 54.456.327–54.456.518, 192 bazEkson 2: 54.526.372–54.526.566, 195 bazEkson 3: 54.599.092–54.599.243, 152 bazEkson 4: 54.612.161–54.612.334, 174 bazEkson 5: 54.616.207–54.616.298, 92 bazEkson 6: 54.617.608–54.617.688, 81 bazEkson 7: 54.618.078–54.618.193, 116 bazEkson 8: 54.621.400–54.621.512, 113 bazEkson 9: 54.622.300–54.622.487, 188 bazEkson 10: 54.623.479–54.623.596, 118 bazEkson 11: 54.624.804–54.624.962, 159 bazEkson 12: 54.625.932–54.626.234, 303 bazEkson 13: 54.628.097–54.628.250, 154 bazEkson 14: 54.628.933–54.629.803, 871 bazEkson 15: 54.629.892–54.630.029, 138 bazEkson 16: 54.630.855–54.631.611, 757 bazEkson 17: 54.632.566–54.632.768, 203 bazEkson 18: 54.637.713–54.637.803, 91 bazEkson 19: 54.642.983–54.643.129, 147 bazEkson 20: 54.644.323–54.644.586, 264 bazEkson 21: 54.645.229–54.645.453, 225 bazEkson 22: 54.645.928–54.646.017, 90 bazEkson 23: 54.646.194–54.646.475, 282 bazEkson 24: 54.647.131–54.647.261, 131 bazEkson 25: 54.648.986–54.649.190, 205 bazEkson 26: 54.649.615–54.649.989, 375 bazEkson 27: 54.653.609–54.653.853, 245 bazEkson 28: 54.655.070–54.655.208, 139 bazEkson 29: 54.655.914–54.655.998, 85 bazEkson 30: 54.657.850–54.658.046, 197 bazEkson 31: 54.659.154–54.659.266, 113 bazEkson 32: 54.659.936–54.659.999, 64 bazEkson 33: 54.664.453–54.664.691, 239 bazEkson 34: 54.665.915–54.666.088, 174 bazEkson 35: 54.667.604–54.667.646, 43 bazEkson 36: 54.668.351–54.671.446, 3.096 baz1102030365′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 215,1 kb uzunluğunun 10,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.095 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPTBN1 genini nasıl okur

35

SPTBN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPTBN1 genindeki 215,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPTBN1 geni: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. SPTBN1 geni: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptbn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al