Gen
POU4F1
POU class 4 homeobox 1
- HGNC 9218↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000152192↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5457↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 78.598.362–78.603.552 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,2 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 419 amino asit
- Diğer adları
- RDC-1
- Önceki semboller
- BRN3A
- MANE Select transkripti
- ENST00000377208.7NM_006237.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
POU4F1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu POU4F1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
POU4F1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.260 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi POU4F1 genini nasıl okur
3
POU4F1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, POU4F1 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
POU4F1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, POU4F1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Intellectual disability, mild
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
14 özellik daha göster
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Speech apraxia
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Small hippocampus
- Positive Romberg sign
Abnormality of head or neck
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). POU4F1 geni: POU class 4 homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pou4f1
Dante Labs. POU4F1 geni: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pou4f1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde