İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 19.175.581–19.178.736 (GRCh38)
Eksonlar
3,2 kb boyunca 9 ekson
Protein
311 amino asit
Diğer adları
CTP, CIC
Önceki semboller
SLC20A3
MANE Select transkripti
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

SLC25A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 22, SLC25A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC25A1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 22 üzerinde, 18.677.159 ile 19.677.158 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18.905.677–18.916.623, ileri iplikDGCR6: 18.906.238–18.947.732, ileri iplikPRODH: 18.912.696–18.936.451, geri iplikPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, ileri iplikFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, geri iplikDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.684, geri iplikESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, ileri iplikTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, geri iplikGSC2SLC25A1: 19.175.581–19.178.736, geri iplikSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, geri iplikCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, geri iplikHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, geri iplikC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, ileri iplikMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, geri iplikUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, ileri iplikCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, geri iplikCLDN5SLC25A1 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 19.175.581–19.176.244, 664 bazEkson 8: 19.176.421–19.176.494, 74 bazEkson 7: 19.176.578–19.176.693, 116 bazEkson 6: 19.176.846–19.176.950, 105 bazEkson 5: 19.177.120–19.177.204, 85 bazEkson 4: 19.177.727–19.177.865, 139 bazEkson 3: 19.177.942–19.178.041, 100 bazEkson 2: 19.178.133–19.178.240, 108 bazEkson 1: 19.178.580–19.178.736, 157 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 936 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC25A1 genini nasıl okur

7

SLC25A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC25A1 genindeki 3,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC25A1 geni: solute carrier family 25 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1 geni: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al