İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Özet

Sitogenetik konum
9q22.31
Koordinatlar
Kromozom 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Eksonlar
53,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
855 amino asit
Diğer adları
KIAA0699
MANE Select transkripti
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

BICD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, BICD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BICD2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 9 üzerinde, 92.238.098 ile 93.238.097 arasında.Kromozom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, geri iplikIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, geri iplikNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, ileri iplikCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, geri iplikOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, geri iplikOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, geri iplikASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, geri iplikECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, geri iplikIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, geri iplikBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, geri iplikZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, ileri iplikFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, ileri iplikSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, ileri iplikCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, geri iplikNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, ileri iplikWNK2BICD2 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 92.711.363–92.715.463, 4.101 bazEkson 6: 92.717.797–92.717.948, 152 bazEkson 5: 92.718.539–92.719.582, 1.044 bazEkson 4: 92.720.300–92.720.755, 456 bazEkson 3: 92.722.656–92.722.808, 153 bazEkson 2: 92.729.024–92.729.236, 213 bazEkson 1: 92.764.505–92.764.833, 329 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,5 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.568 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BICD2 genini nasıl okur

24

BICD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BICD2 genindeki 53,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BICD2 geni: BICD cargo adaptor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2 geni: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bicd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al