Gen
DNMT3A
DNA methyltransferase 3 alpha
- HGNC 2978(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119772(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1788(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 25.227.874–25.341.925 (GRCh38)
- Eksonlar
- 114,1 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 912 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000321117.10NM_022552.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNMT3A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Büyüme Bozuklukları Sendromları (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Tatton-Brown-Rahman sendromuOtozomal dominant
DNMT3A varyantları nedeniyle ortaya çıkan, boy uzaması, büyük baş çevresi ve zihinsel engellilikle seyreden bir büyüme bozukluğu sendromudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
DNMT3A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 114,1 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.739 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNMT3A genini nasıl okur
116
DNMT3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DNMT3A genindeki 114,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNMT3A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNMT3A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Episodic paroxysmal anxiety
- IQ between 34 and 49
- Recurrent paroxysmal headache
16 özellik daha göster
- Anxiety
- Chiari malformation
- Cranial nerve compression
- Epilepsy
- Inability to move vocal cords
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Schizophrenia
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Bipolar disorder
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
11 özellik daha göster
- Sinus tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway
Abnormality of limbs
- Talipes valgus
- Asymmetric overgrowth
- Partial knee cap dislocation
- Short toe
- Widely spaced toes
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
1 özellik daha göster
Growth abnormality
- General overgrowth
- Severe short stature
- Proportionate tall stature
- Tall stature
- Obesity
- Weight loss
- Proportionate short stature
- Decreased body weight
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNMT3A geni: DNA methyltransferase 3 alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnmt3a
Dante Labs. DNMT3A geni: DNA methyltransferase 3 alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnmt3a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde