İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
15q24.2-q24.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 76.215.353–76.311.469 (GRCh38)
Eksonlar
96,1 kb boyunca 12 ekson
Protein
333 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
GA2, EMA, MADD
MANE Select transkripti
ENST00000557943.6NM_000126.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ETFA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, ETFA genin yerini gösteren köşeli parantezle. ETFA ve yakınındaki 6 gen, kromozom 15 üzerinde, 75.763.411 ile 76.763.410 arasında.Kromozom 1515q24.2-q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUBE2Q2: 75.843.110–75.901.116, ileri iplikUBE2Q2FBXO22: 75.903.853–75.942.511, ileri iplikFBXO22NRG4: 75.935.192–76.059.800, geri iplikNRG4TMEM266: 76.059.916–76.229.121, ileri iplikTMEM266ETFA: 76.215.353–76.311.469, geri iplikETFAISL2: 76.336.724–76.342.475, ileri iplikISL2SCAPER: 76.347.904–76.905.970, geri iplikSCAPERETFA şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 76.215.353–76.216.597, 1.245 bazEkson 11: 76.225.849–76.225.929, 81 bazEkson 10: 76.231.333–76.231.398, 66 bazEkson 9: 76.274.412–76.274.494, 83 bazEkson 8: 76.283.757–76.283.825, 69 bazEkson 7: 76.285.637–76.285.738, 102 bazEkson 6: 76.286.371–76.286.481, 111 bazEkson 5: 76.287.846–76.287.945, 100 bazEkson 4: 76.292.431–76.292.513, 83 bazEkson 3: 76.292.619–76.292.700, 82 bazEkson 2: 76.295.591–76.295.737, 147 bazEkson 1: 76.311.350–76.311.469, 120 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 96,1 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.002 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ETFA genini nasıl okur

71

ETFA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ETFA genindeki 96,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ETFA geni: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. ETFA geni: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etfa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al