Gen
CHD4
chromodomain helicase DNA binding protein 4
- HGNC 1919(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000111642(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1108(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12p13.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 6.570.082–6.607.379 (GRCh38)
- Eksonlar
- 37,3 kb boyunca 40 ekson
- Protein
- 1.912 amino asit
- Diğer adları
- Mi-2b, Mi2-BETA
- MANE Select transkripti
- ENST00000544040.7NM_001273.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHD4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CHD4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 37,3 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.739 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHD4 genini nasıl okur
37
CHD4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CHD4 genindeki 37,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHD4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHD4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Bifid uvula
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Coarse facial features
- Eye folds
- Short opening between the eyelids
- Triangular head shape
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHD4 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd4
Dante Labs. CHD4 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde