Gen
KDM5C
lysine demethylase 5C
- HGNC 11114(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000126012(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8242(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.22
- Koordinatlar
- Kromozom X: 53.192.158–53.225.207 (GRCh38)
- Eksonlar
- 33,1 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 1.560 amino asit
- Diğer adları
- DXS1272E, XE169
- Önceki semboller
- SMCX, JARID1C, MRX13
- MANE Select transkripti
- ENST00000375401.8NM_004187.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KDM5C ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Epilepsi (Tam Panel)
- X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk
X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
KDM5C geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 33,1 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.683 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KDM5C genini nasıl okur
89
KDM5C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KDM5C genindeki 33,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KDM5C ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KDM5C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KDM5C geni: lysine demethylase 5C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm5c
Dante Labs. KDM5C geni: lysine demethylase 5C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm5c
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde