Gen
DPH2
diphthamide biosynthesis 2
- HGNC 3004↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000132768↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1802↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p34.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 43.970.010–43.973.369 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,4 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 489 amino asit
- Önceki semboller
- DPH2L2
- MANE Select transkripti
- ENST00000255108.8NM_001384.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DPH2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DPH2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DPH2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.470 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DPH2 genini nasıl okur
2
DPH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DPH2 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DPH2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DPH2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Notched front baby tooth
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair
- Abnormal facial shape
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
13 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DPH2 geni: diphthamide biosynthesis 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dph2
Dante Labs. DPH2 geni: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dph2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde