Özellik
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Özet
- Diğer adları
- Macrocephaly, postnatal
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Postnatal macrocephaly, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPostnatal macrocephaly ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Postnatal macrocephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Her zaman | 1 durumda |
| AQP4aquaporin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde