İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 28.863.843–28.874.205 (GRCh38)
Eksonlar
10,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
756 amino asit
Diğer adları
FLJ30542, SH2B
MANE Select transkripti
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SH2B1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SH2B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, SH2B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SH2B1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 16 üzerinde, 28.369.024 ile 29.369.023 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28.376.676–28.403.851, geri iplikEIF3CLNPIPB7: 28.456.322–28.472.336, geri iplik: 28.456.371–28.492.098, geri iplikCLN3: 28.474.111–28.495.575, geri iplikCLN3APOBR: 28.494.635–28.498.964, ileri iplikAPOBRIL27: 28.499.360–28.512.051, geri iplikIL27NUPR1: 28.532.708–28.539.068, geri iplikNUPR1SGF29: 28.538.176–28.591.792, ileri iplikSGF29SULT1A2: 28.589.688–28.599.913, geri iplikSULT1A2SULT1A1: 28.604.997–28.612.503, geri iplikSULT1A1NPIPB8: 28.637.654–28.658.744, ileri iplikNPIPB8EIF3C: 28.688.558–28.745.938, ileri iplikEIF3CNPIPB9: 28.751.787–28.772.864, ileri iplikNPIPB9ATXN2L: 28.822.983–28.837.237, ileri iplikATXN2LTUFM: 28.841.618–28.846.419, geri iplikTUFMSH2B1: 28.863.843–28.874.205, ileri iplikSH2B1ATP2A1: 28.878.383–28.904.511, ileri iplikATP2A1RABEP2: 28.898.740–28.936.526, geri iplikRABEP2CD19: 28.931.965–28.939.342, ileri iplikCD19NFATC2IP: 28.950.807–28.967.092, ileri iplikNFATC2IPSPNS1: 28.974.126–28.984.548, ileri iplikSPNS1LAT: 28.984.808–28.990.784, ileri iplikLATSH2B1 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 28.863.843–28.867.033, 3.191 bazEkson 2: 28.867.331–28.867.432, 102 bazEkson 3: 28.869.006–28.869.097, 92 bazEkson 4: 28.869.208–28.869.383, 176 bazEkson 5: 28.871.780–28.871.983, 204 bazEkson 6: 28.872.190–28.872.401, 212 bazEkson 7: 28.872.534–28.872.705, 172 bazEkson 8: 28.873.447–28.874.205, 759 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,4 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.271 tanesi proteini kodlar.

SH2B1 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SH2B1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SH2B1 genindeki tüm 10,4 kb'yi kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil.

SH2B1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SH2B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SH2B1 geni: SH2B adaptor protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. SH2B1 geni: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh2b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al