İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Relatively large head

Klinik adı: Relative macrocephaly

A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.

HPO HP:0004482

Özet

Diğer adları
Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Relatively large head ile ilişkili 76 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Relatively large head özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACANaggrecanHer zaman2 durumda
ACER3alkaline ceramidase 3Her zaman1 durumda
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Her zaman1 durumda
AXIN1axin 1Her zaman1 durumda
BGNbiglycanHer zaman1 durumda
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Her zaman1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
CUL7cullin 7Her zaman1 durumda
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Her zaman1 durumda
HMGA2high mobility group AT-hook 2Her zaman2 durumda
IFT81intraflagellar transport 81Her zaman1 durumda
IGF2insulin like growth factor 2Her zaman4 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
KICS2KICSTOR subunit 2Her zaman1 durumda
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Her zaman1 durumda
MRASmuscle RAS oncogene homologHer zaman1 durumda
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Her zaman1 durumda
SERPINH1serpin family H member 1Her zaman1 durumda
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinHer zaman1 durumda
SONSON DNA and RNA binding proteinHer zaman2 durumda
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Her zaman1 durumda
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bHer zaman1 durumda
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeHer zaman1 durumda
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CÇok sık (%80–99)1 durumda
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseÇok sık (%80–99)2 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseÇok sık (%80–99)2 durumda
NONOnon-POU domain containing octamer bindingÇok sık (%80–99)2 durumda
PLAG1PLAG1 zinc fingerÇok sık (%80–99)1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit AÇok sık (%80–99)1 durumda
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sık (%30–79)1 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwaySık (%30–79)1 durumda
CEP120centrosomal protein 120Sık (%30–79)1 durumda
DOCK3dedicator of cytokinesis 3Sık (%30–79)1 durumda
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
GRB10growth factor receptor bound protein 10Sık (%30–79)1 durumda
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptSık (%30–79)2 durumda
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Sık (%30–79)1 durumda
LAMA5laminin subunit alpha 5Sık (%30–79)1 durumda
LBRlamin B receptorSık (%30–79)1 durumda
LMNAlamin A/CSık (%30–79)1 durumda
36 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sık (%30–79)2 durumda
MED12mediator complex subunit 12Sık (%30–79)1 durumda
MITFmelanocyte inducing transcription factorSık (%30–79)1 durumda
NXNnucleoredoxinSık (%30–79)1 durumda
POLR1ARNA polymerase I subunit ASık (%30–79)1 durumda
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSık (%30–79)1 durumda
RIT1Ras like without CAAX 1Sık (%30–79)1 durumda
SNX14sorting nexin 14Sık (%30–79)2 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Sık (%30–79)1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Sık (%30–79)1 durumda
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseBazen (%5–29)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
DPH1diphthamide biosynthesis 1Bazen (%5–29)1 durumda
DPH2diphthamide biosynthesis 2Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitBazen (%5–29)2 durumda
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitBazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
SATB2SATB homeobox 2Bazen (%5–29)1 durumda
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinBazen (%5–29)2 durumda
USP7ubiquitin specific peptidase 7Bazen (%5–29)1 durumda
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
XYLT1xylosyltransferase 1Bazen (%5–29)2 durumda
ZFXzinc finger protein X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseKaydedilmedi1 durumda
CUL4Bcullin 4BKaydedilmedi1 durumda
FHfumarate hydrataseKaydedilmedi1 durumda
IHHIndian hedgehog signaling moleculeKaydedilmedi1 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
NF1neurofibromin 1Kaydedilmedi1 durumda
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Kaydedilmedi1 durumda
PCGF2polycomb group ring finger 2Kaydedilmedi1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Kaydedilmedi1 durumda
THRAthyroid hormone receptor alphaKaydedilmedi1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Big calvaria

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al