Gen
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000058272(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4659(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q21.2-q21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 79.773.568–79.935.097 (GRCh38)
- Eksonlar
- 161,5 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.030 amino asit
- Diğer adları
- MBS, M130
- Önceki semboller
- MYPT1
- MANE Select transkripti
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PPP1R12A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PPP1R12A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PPP1R12A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 161,5 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.093 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PPP1R12A genini nasıl okur
22
PPP1R12A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PPP1R12A genindeki 161,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PPP1R12A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PPP1R12A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
2 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PPP1R12A geni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp1r12a
Dante Labs. PPP1R12A geni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp1r12a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde