Gen
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000140400(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4123(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q24.2
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 75.355.792–75.368.607 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,8 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 1.040 amino asit
- Önceki semboller
- MANA1, MANA
- MANE Select transkripti
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MAN2C1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MAN2C1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MAN2C1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,8 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.123 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MAN2C1 genini nasıl okur
14
MAN2C1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MAN2C1 genindeki 12,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MAN2C1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MAN2C1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
4 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MAN2C1 geni: mannosidase alpha class 2C member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1 geni: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man2c1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde