İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.23
Koordinatlar
Kromozom 22: 23.786.966–23.838.009 (GRCh38)
Eksonlar
51 kb boyunca 9 ekson
Protein
385 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Önceki semboller
SNF5L1
MANE Select transkripti
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nörofibromatozis

    • Otozomal dominant

      Sinir sisteminde tümörlerin geliştiği kalıtsal bir neoplastik sendrom. Genellikle tanımlanmış 3 ana tipi vardır, ancak etiyolojisi belirsiz başka formları da mevcuttur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genotip-fenotip korelasyonu, ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromlar için MEK inhibitörü tedavisi, tümör takibi, kaskad testi

  • Rabdoid Tümör ve SWI/SNF Tümör Yatkınlığı

    • Ailesel rabdoid tümörOtozomal dominant

      Erken çocukluk döneminde beyin atipik teratoid/rabdoid tümörleri ile böbrek ve yumuşak doku rabdoid tümörlerine yatkınlıkla ilişkili SMARCB1 veya SMARCA4 varyantları; SMARCA4 ayrıca over küçük hücreli karsinomuna da neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken çocukluk döneminde beyin ve karın görüntüleme incelemeleri; akrabalara test yapılması önerilebilir.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SMARCB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, SMARCB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCB1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 22 üzerinde, 23.312.488 ile 24.312.487 arasında.Kromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, ileri iplikBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, geri iplikIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, geri iplikDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, ileri iplikRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, geri iplikVPREB3: 23.752.741–23.754.454, geri iplikC22orf15: 23.762.990–23.765.863, ileri iplikC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.982, geri iplikCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, ileri iplikMMP11SMARCB1: 23.786.966–23.838.009, ileri iplikSMARCB1DERL3: 23.834.503–23.839.131, geri iplikDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, ileri iplikSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, ileri iplikDDT: 23.891.180–23.980.544, geri iplikDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, ileri iplikMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, geri iplikGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, ileri iplikDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, ileri iplikGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, geri iplikCABIN1: 24.011.192–24.178.634, ileri iplikCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, ileri iplikSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, geri iplikGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, ileri iplikSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, ileri iplikSPECC1L-ADORA2ASMARCB1 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.786.966–23.787.262, 297 bazEkson 2: 23.791.756–23.791.894, 139 bazEkson 3: 23.793.559–23.793.688, 130 bazEkson 4: 23.800.944–23.801.081, 138 bazEkson 5: 23.803.295–23.803.422, 128 bazEkson 6: 23.816.770–23.816.936, 167 bazEkson 7: 23.825.225–23.825.415, 191 bazEkson 8: 23.833.572–23.833.703, 132 bazEkson 9: 23.834.141–23.838.009, 3.869 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.158 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCB1 genini nasıl okur

68

SMARCB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMARCB1 genindeki 51 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SMARCB1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SMARCB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

46 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCB1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al