İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Özet

Sitogenetik konum
7q32.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
Eksonlar
24,9 kb boyunca 12 ekson
Protein
787 amino asit
Diğer adları
FZD11
Önceki semboller
SMOH
MANE Select transkripti
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

SMO geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, SMO genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMO ve yakınındaki 15 gen, kromozom 7 üzerinde, 128.701.089 ile 129.701.088 arasında.Kromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, ileri iplikGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, ileri iplikCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, geri iplikOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, ileri iplikCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, ileri iplikFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, geri iplikKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, ileri iplikATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, ileri iplikSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, ileri iplikIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, geri iplikTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, ileri iplikTSPAN33SMO: 129.188.633–129.213.545, ileri iplikSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, ileri iplikAHCYL2STRIP2: 129.434.392–129.488.399, ileri iplikSTRIP2SMKR1: 129.502.498–129.512.918, ileri iplikSMKR1NRF1: 129.611.687–129.757.681, ileri iplikNRF1SMO şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 129.188.633–129.189.482, 850 bazEkson 2: 129.203.384–129.203.589, 206 bazEkson 3: 129.205.203–129.205.412, 210 bazEkson 4: 129.205.610–129.205.782, 173 bazEkson 5: 129.206.150–129.206.369, 220 bazEkson 6: 129.206.464–129.206.587, 124 bazEkson 7: 129.208.759–129.208.851, 93 bazEkson 8: 129.209.289–129.209.397, 109 bazEkson 9: 129.210.363–129.210.548, 186 bazEkson 10: 129.210.965–129.211.113, 149 bazEkson 11: 129.211.636–129.211.770, 135 bazEkson 12: 129.212.024–129.213.545, 1.522 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,9 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.364 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMO genini nasıl okur

4

SMO içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMO genindeki 24,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMO geni: smoothened, frizzled class receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO geni: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smo

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al