İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 38.264.573–38.292.615 (GRCh38)
Eksonlar
28 kb boyunca 7 ekson
Protein
252 amino asit
Diğer adları
Kop, HAI-2, HAI2
MANE Select transkripti
ENST00000301244.12NM_021102.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital İshaller ve Enteropatiler

    • Konjenital ishal

      Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.

SPINT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, SPINT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPINT2 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 19 üzerinde, 37.778.594 ile 38.778.593 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37.735.833–37.817.300, geri iplikZNF573WDR87: 37.884.823–37.906.677, geri iplikWDR87SIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, ileri iplikSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, geri iplikDPF1PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, geri iplikPPP1R14ASPINT2: 38.264.573–38.292.615, ileri iplikSPINT2: 38.289.151–38.304.910, ileri iplikYIF1B: 38.303.558–38.317.273, geri iplikC19orf33: 38.304.158–38.305.011, ileri iplikC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, ileri iplikCATSPERG: 38.335.775–38.370.943, ileri iplikCATSPERGPSMD8: 38.374.563–38.383.850, ileri iplikPSMD8GGN: 38.384.267–38.388.274, geri iplikGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, ileri iplikSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, ileri iplikRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, geri iplikRYR1: 38.433.691–38.595.273, ileri iplikRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, geri iplikMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, ileri iplikEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, ileri iplikACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, geri iplikCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, geri iplikLGALS7SPINT2 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.264.573–38.264.998, 426 bazEkson 2: 38.283.627–38.283.797, 171 bazEkson 3: 38.287.876–38.287.935, 60 bazEkson 4: 38.289.138–38.289.191, 54 bazEkson 5: 38.290.119–38.290.280, 162 bazEkson 6: 38.290.537–38.290.575, 39 bazEkson 7: 38.291.840–38.292.615, 776 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 759 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPINT2 genini nasıl okur

4

SPINT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPINT2 genindeki 28 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPINT2 geni: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2 geni: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spint2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al