İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.31-p22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 9.465.058–9.719.740 (GRCh38)
Eksonlar
254,7 kb boyunca 18 ekson
Protein
577 amino asit
Diğer adları
EBI
Önceki semboller
TBL1
MANE Select transkripti
ENST00000645353.2NM_005647.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TBL1X geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, TBL1X genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBL1X ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 9.092.399 ile 10.092.398 arasında.Kromozom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, geri iplikFAM9BTBL1X: 9.465.058–9.719.740, ileri iplikTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, geri iplikGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, ileri iplikSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, ileri iplikCLDN34: 9.961.424–9.968.352, ileri iplikCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, ileri iplikWWC3TBL1X şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 9.465.058–9.465.447, 390 bazEkson 2: 9.501.780–9.501.849, 70 bazEkson 3: 9.640.273–9.640.360, 88 bazEkson 4: 9.653.545–9.653.689, 145 bazEkson 5: 9.654.215–9.654.322, 108 bazEkson 6: 9.684.043–9.684.188, 146 bazEkson 7: 9.688.017–9.688.275, 259 bazEkson 8: 9.691.579–9.691.711, 133 bazEkson 9: 9.692.113–9.692.254, 142 bazEkson 10: 9.693.149–9.693.212, 64 bazEkson 11: 9.693.322–9.693.419, 98 bazEkson 12: 9.697.369–9.697.429, 61 bazEkson 13: 9.704.993–9.705.114, 122 bazEkson 14: 9.709.248–9.709.322, 75 bazEkson 15: 9.709.633–9.709.760, 128 bazEkson 16: 9.711.611–9.711.776, 166 bazEkson 17: 9.714.902–9.715.003, 102 bazEkson 18: 9.716.220–9.719.740, 3.521 baz151015185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 254,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.734 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBL1X genini nasıl okur

2

TBL1X içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBL1X genindeki 254,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TBL1X ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TBL1X geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBL1X geni: transducin beta like 1 X-linked. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. TBL1X geni: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbl1x

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al