İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 148.500.617–149.000.663 (GRCh38)
Eksonlar
500 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.311 amino asit
Diğer adları
FRAXE
Önceki semboller
FMR2
MANE Select transkripti
ENST00000370460.7NM_002025.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    AFF2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, AFF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AFF2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 148.000.570 ile 149.500.710 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbFMR1NB: 147.981.235–148.026.665, ileri iplikFMR1NBAFF2: 148.500.617–149.000.663, ileri iplikAFF2: 149.414.877–149.415.506, geri iplikIDS: 149.476.988–149.521.096, geri iplikIDS: 149.477.104–149.540.926, geri iplikAFF2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 148.500.617–148.501.144, 528 bazEkson 2: 148.651.999–148.652.131, 133 bazEkson 3: 148.661.908–148.662.768, 861 bazEkson 4: 148.809.876–148.809.920, 45 bazEkson 5: 148.837.647–148.837.733, 87 bazEkson 6: 148.842.966–148.843.002, 37 bazEkson 7: 148.843.382–148.843.433, 52 bazEkson 8: 148.885.889–148.885.985, 97 bazEkson 9: 148.904.221–148.904.258, 38 bazEkson 10: 148.953.580–148.953.739, 160 bazEkson 11: 148.955.603–148.956.613, 1.011 bazEkson 12: 148.958.337–148.958.458, 122 bazEkson 13: 148.962.715–148.962.937, 223 bazEkson 14: 148.966.790–148.967.079, 290 bazEkson 15: 148.967.629–148.967.692, 64 bazEkson 16: 148.973.471–148.973.607, 137 bazEkson 17: 148.977.933–148.978.004, 72 bazEkson 18: 148.978.362–148.978.455, 94 bazEkson 19: 148.980.738–148.980.790, 53 bazEkson 20: 148.987.367–148.987.557, 191 bazEkson 21: 148.991.211–149.000.663, 9.453 baz1215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 500 kb uzunluğunun 13,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.936 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AFF2 genini nasıl okur

    17

    AFF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, AFF2 genindeki 500 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AFF2 geni: ALF transcription elongation factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aff2

    Vancouver

    Dante Labs. AFF2 geni: ALF transcription elongation factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aff2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al