İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Özet

Sitogenetik konum
Xq25
Koordinatlar
Kromozom X: 123.184.278–123.490.915 (GRCh38)
Eksonlar
306,6 kb boyunca 16 ekson
Protein
894 amino asit
Diğer adları
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Önceki semboller
GLUR3
MANE Select transkripti
ENST00000620443.2NM_007325.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GRIA3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, GRIA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRIA3 ve yakınındaki 1 gen, kromozom X üzerinde, 122.837.597 ile 123.837.596 arasında.Kromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123.184.278–123.490.915, ileri iplikGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, geri iplikTHOC2GRIA3 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 123.184.278–123.184.644, 367 bazEkson 2: 123.185.832–123.185.990, 159 bazEkson 3: 123.253.303–123.253.542, 240 bazEkson 4: 123.326.026–123.326.213, 188 bazEkson 5: 123.354.910–123.354.963, 54 bazEkson 6: 123.394.968–123.395.129, 162 bazEkson 7: 123.398.636–123.398.803, 168 bazEkson 8: 123.402.994–123.403.098, 105 bazEkson 9: 123.403.412–123.403.519, 108 bazEkson 10: 123.404.708–123.404.914, 207 bazEkson 11: 123.417.402–123.417.778, 377 bazEkson 12: 123.427.941–123.428.139, 199 bazEkson 13: 123.464.865–123.465.112, 248 bazEkson 14: 123.480.063–123.480.177, 115 bazEkson 15: 123.482.799–123.483.046, 248 bazEkson 16: 123.488.713–123.490.915, 2.203 baz110165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 306,6 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.685 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GRIA3 genini nasıl okur

19

GRIA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GRIA3 genindeki 306,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GRIA3 geni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. GRIA3 geni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gria3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al