İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GAD1

glutamate decarboxylase 1

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 170.816.887–170.861.151 (GRCh38)
Eksonlar
44,3 kb boyunca 17 ekson
Protein
594 amino asit
Önceki semboller
GAD
MANE Select transkripti
ENST00000358196.8NM_000817.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GAD1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, GAD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GAD1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 170.339.019 ile 171.339.018 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 MbMYO3B: 170.178.145–170.655.171, ileri iplikMYO3BSP5: 170.715.287–170.718.078, ileri iplikSP5ERICH2: 170.766.878–170.798.977, ileri iplikERICH2GAD1: 170.816.887–170.861.151, ileri iplikGAD1GORASP2: 170.928.464–170.967.135, ileri iplikGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, geri iplikTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, geri iplikMETTL8GAD1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 170.816.887–170.817.048, 162 bazEkson 2: 170.818.529–170.818.673, 145 bazEkson 3: 170.822.087–170.822.149, 63 bazEkson 4: 170.829.475–170.829.633, 159 bazEkson 5: 170.830.950–170.831.192, 243 bazEkson 6: 170.836.793–170.836.883, 91 bazEkson 7: 170.844.045–170.844.157, 113 bazEkson 8: 170.845.506–170.845.621, 116 bazEkson 9: 170.845.706–170.845.785, 80 bazEkson 10: 170.846.009–170.846.063, 55 bazEkson 11: 170.847.676–170.847.792, 117 bazEkson 12: 170.849.286–170.849.350, 65 bazEkson 13: 170.852.714–170.852.792, 79 bazEkson 14: 170.853.873–170.854.022, 150 bazEkson 15: 170.857.018–170.857.125, 108 bazEkson 16: 170.858.804–170.858.893, 90 bazEkson 17: 170.859.709–170.861.151, 1.443 baz151015175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 44,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.785 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GAD1 genini nasıl okur

    7

    GAD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GAD1 genindeki 44,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GAD1 geni: glutamate decarboxylase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gad1

    Vancouver

    Dante Labs. GAD1 geni: glutamate decarboxylase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gad1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al