Gen
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000186487(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23040(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 1.789.113–2.331.275 (GRCh38)
- Eksonlar
- 542,2 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.186 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- MANE Select transkripti
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MYT1L ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
MYT1L geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 542,2 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.561 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYT1L genini nasıl okur
65
MYT1L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MYT1L genindeki 542,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MYT1L ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYT1L geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
27 özellik daha göster
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYT1L geni: myelin transcription factor 1 like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myt1l
Dante Labs. MYT1L geni: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myt1l
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde