İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DPYS

dihydropyrimidinase

Özet

Sitogenetik konum
8q22.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 104.379.431–104.467.055 (GRCh38)
Eksonlar
87,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
519 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DHPase
MANE Select transkripti
ENST00000351513.7NM_001385.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

    • Dihidropirimidinaz EksikliğiOtozomal resesif

      DPYS genindeki varyantlardan kaynaklanır; belirti vermemekten nörolojik sorunlara kadar değişebilir ve florpirimidin toksisitesi riskini de artırır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, doktorları florpirimidin kemoterapisinden kaynaklanan toksisite riski konusunda uyarır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DPYS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, DPYS genin yerini gösteren köşeli parantezle. DPYS ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 103.923.243 ile 104.923.242 arasında.Kromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, ileri iplikRIMS2DCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, ileri iplikDCSTAMPDPYS: 104.379.431–104.467.055, geri iplikDPYSLRP12: 104.487.485–104.589.292, geri iplikLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, ileri iplikZFPM2DPYS şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 104.379.431–104.379.843, 413 bazEkson 9: 104.381.184–104.381.314, 131 bazEkson 8: 104.392.784–104.392.991, 208 bazEkson 7: 104.424.247–104.424.389, 143 bazEkson 6: 104.427.980–104.428.121, 142 bazEkson 5: 104.429.545–104.429.701, 157 bazEkson 4: 104.444.248–104.444.437, 190 bazEkson 3: 104.447.324–104.447.503, 180 bazEkson 2: 104.451.246–104.451.404, 159 bazEkson 1: 104.466.657–104.467.055, 399 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87,6 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.560 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DPYS genini nasıl okur

19

DPYS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DPYS genindeki 87,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DPYS geni: dihydropyrimidinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. DPYS geni: dihydropyrimidinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpys

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al