İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
Eksonlar
28,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
485 amino asit
Diğer adları
FALDH
Önceki semboller
SLS, ALDH10
MANE Select transkripti
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

      • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

        Buna bağlı 80 gen arasından biri

        Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

    ALDH3A2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, ALDH3A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALDH3A2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 17 üzerinde, 19.163.174 ile 20.163.173 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19.214.837–19.336.715, ileri iplikEPN2B9D1: 19.334.308–19.378.193, geri iplikB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, ileri iplikMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, geri iplikMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, ileri iplikRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, ileri iplikSLC47A1ALDH3A2: 19.648.751–19.677.596, ileri iplikALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, geri iplikSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, geri iplikALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, geri iplikULK2AKAP10: 19.904.302–19.978.343, geri iplikAKAP10SPECC1: 20.008.865–20.319.026, ileri iplikSPECC1ALDH3A2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 19.648.751–19.649.124, 374 bazEkson 2: 19.651.547–19.651.778, 232 bazEkson 3: 19.652.547–19.652.632, 86 bazEkson 4: 19.656.366–19.656.574, 209 bazEkson 5: 19.657.745–19.657.862, 118 bazEkson 6: 19.661.127–19.661.268, 142 bazEkson 7: 19.663.333–19.663.499, 167 bazEkson 8: 19.664.948–19.665.047, 100 bazEkson 9: 19.671.721–19.671.956, 236 bazEkson 10: 19.675.558–19.677.596, 2.039 baz123456789105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 28,8 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.458 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ALDH3A2 genini nasıl okur

    121

    ALDH3A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ALDH3A2 genindeki 28,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ALDH3A2 geni: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2 geni: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh3a2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al