İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Eksonlar
26,1 kb boyunca 16 ekson
Protein
593 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
PTHR, PTHR1
MANE Select transkripti
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Birincil Diş Sürme Yetmezliği

    • Otozomal dominant

      Açık bir sürme yolu olmasına rağmen, genellikle azı dişlerinden bir veya daha fazlasının tam olarak sürmemesi; değişken ekspresyonlu PTH1R varyantlarından kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ortodontik tedaviden önce bilgi sahibi olmak, etkilenen dişleri yerine çekmeye yönelik başarısız girişimlerden kaçınmanıza yardımcı olabilir; bu girişimler dişlerin kemiğe kaynaşmasına neden olabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PTH1R geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, PTH1R genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTH1R ve yakınındaki 18 gen, kromozom 3 üzerinde, 46.390.760 ile 47.390.759 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, ileri iplikCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, geri iplikLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, ileri iplikRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, geri iplikLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, ileri iplikCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, ileri iplikFAM240A: 46.612.525–46.626.543, ileri iplikFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, geri iplikALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, ileri iplikTMIE: 46.712.115–46.812.574, geri iplikPRSS50: 46.712.117–46.717.869, geri iplikPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, geri iplikMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, ileri iplikPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, geri iplikCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, ileri iplikNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, geri iplikSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, geri iplikKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, ileri iplikKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, ileri iplikPTPN23PTH1R şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.877.721–46.877.843, 123 bazEkson 2: 46.881.062–46.881.118, 57 bazEkson 3: 46.883.512–46.883.634, 123 bazEkson 4: 46.893.907–46.894.009, 103 bazEkson 5: 46.895.735–46.895.869, 135 bazEkson 6: 46.897.855–46.897.965, 111 bazEkson 7: 46.898.074–46.898.192, 119 bazEkson 8: 46.898.378–46.898.472, 95 bazEkson 9: 46.898.662–46.898.857, 196 bazEkson 10: 46.899.303–46.899.456, 154 bazEkson 11: 46.901.025–46.901.085, 61 bazEkson 12: 46.901.414–46.901.480, 67 bazEkson 13: 46.901.766–46.901.860, 95 bazEkson 14: 46.902.526–46.902.667, 142 bazEkson 15: 46.902.749–46.902.790, 42 bazEkson 16: 46.903.270–46.903.799, 530 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,1 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTH1R genini nasıl okur

15

PTH1R içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTH1R genindeki 26,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTH1R geni: parathyroid hormone 1 receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R geni: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pth1r

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al