Gen
TBC1D32
TBC1 domain family member 32
- HGNC 21485↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000146350↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 221322↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q22.31
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
- Eksonlar
- 255 kb boyunca 32 ekson
- Protein
- 1.257 amino asit
- Diğer adları
- FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
- Önceki semboller
- C6orf171, C6orf170
- MANE Select transkripti
- ENST00000398212.7NM_152730.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBC1D32 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TBC1D32 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TBC1D32 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 255 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.774 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBC1D32 genini nasıl okur
3
TBC1D32 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBC1D32 genindeki 255 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBC1D32 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBC1D32 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Cleft lip
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High, narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Tongue tied
- Wider-than-typical soft spot of skull
21 özellik daha göster
- Abnormal sella turcica morphology
- Midface retrusion
- Abnormally small head
- Absent nose
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midline facial cleft
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- High palate
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
14 özellik daha göster
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Wide-set eyes
- Moderate myopia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Severe near sightedness
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Deeply set eye
- Different colored eyes
- Optic nerve aplasia
- Retinal dysplasia
- Hole in the back of the eye
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBC1D32 geni: TBC1 domain family member 32. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d32
Dante Labs. TBC1D32 geni: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d32
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde