İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MAB21L2

mab-21 like 2

Özet

Sitogenetik konum
4q31.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 150.582.151–150.584.693 (GRCh38)
Eksonlar
2,5 kb boyunca 1 ekson
Protein
359 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000317605.6NM_006439.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

MAB21L2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 4, MAB21L2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAB21L2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 4 üzerinde, 150.083.422 ile 151.083.421 arasında.Kromozom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150.078.084–150.257.457, ileri iplikDCLK2LRBA: 150.264.430–151.015.755, geri iplikLRBAMAB21L2: 150.582.151–150.584.693, ileri iplikMAB21L2MAB21L2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 150.582.151–150.584.693, 2.543 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.080 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAB21L2 genini nasıl okur

7

MAB21L2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAB21L2 genindeki 2,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MAB21L2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MAB21L2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAB21L2 geni: mab-21 like 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. MAB21L2 geni: mab-21 like 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mab21l2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al