İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
19q13.41
Koordinatlar
Kromozom 19: 51.345.169–51.366.388 (GRCh38)
Eksonlar
21,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
255 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000309244.9NM_001985.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ETFB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ETFB genin yerini gösteren köşeli parantezle. ETFB ve yakınındaki 40 gen, kromozom 19 üzerinde, 50.855.779 ile 51.855.778 arasında.Kromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50.854.915–50.860.767, ileri iplikKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, ileri iplikKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, geri iplikKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, geri iplikKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, geri iplikKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, geri iplikKLK8: 50.996.007–51.002.711, geri iplik: 50.996.018–51.009.581, geri iplikKLK9: 51.002.508–51.009.634, geri iplikKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, geri iplikKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, geri iplikKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, geri iplikKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, geri iplikKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, geri iplikKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, geri iplikCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, ileri iplikSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, ileri iplikSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, ileri iplikCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, ileri iplikSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, ileri iplikIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, geri iplikETFB: 51.345.169–51.366.388, geri iplikETFB: 51.350.373–51.368.099, geri iplikCLDND2: 51.367.098–51.369.003, geri iplikCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, geri iplikNKG7LIM2: 51.379.909–51.388.264, geri iplikC19orf84: 51.388.289–51.390.610, geri iplikSIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, geri iplikSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, geri iplikSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, ileri iplikCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, geri iplikSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, geri iplikSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, ileri iplikZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, geri iplikSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, geri iplikSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, ileri iplikSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, geri iplikHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, geri iplikFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, ileri iplikFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, ileri iplikFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, geri iplikZNF577ETFB şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 51.345.169–51.345.381, 213 bazEkson 5: 51.346.900–51.347.058, 159 bazEkson 4: 51.350.329–51.350.391, 63 bazEkson 3: 51.353.132–51.353.290, 159 bazEkson 2: 51.354.150–51.354.308, 159 bazEkson 1: 51.366.270–51.366.388, 119 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,2 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 768 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ETFB genini nasıl okur

34

ETFB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ETFB genindeki 21,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ETFB geni: electron transfer flavoprotein subunit beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. ETFB geni: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etfb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al