İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
11q22.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 107.502.727–107.565.735 (GRCh38)
Eksonlar
63 kb boyunca 12 ekson
Protein
664 amino asit
Diğer adları
MGC10235, TRM9, TRMT9A
MANE Select transkripti
ENST00000428149.7NM_138775.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ALKBH8 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, ALKBH8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALKBH8 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 11 üzerinde, 107.034.231 ile 108.034.230 arasında.Kromozom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbCWF19L2: 107.320.142–107.457.843, geri iplikCWF19L2ALKBH8: 107.502.727–107.565.735, geri iplikALKBH8ELMOD1: 107.591.079–107.666.971, ileri iplikELMOD1SLN: 107.706.978–107.719.703, geri iplikSLNSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, geri iplikSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, ileri iplikRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, ileri iplikCUL5ALKBH8 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 107.502.727–107.505.215, 2.489 bazEkson 11: 107.510.887–107.511.036, 150 bazEkson 10: 107.522.299–107.522.555, 257 bazEkson 9: 107.525.441–107.525.592, 152 bazEkson 8: 107.532.300–107.532.406, 107 bazEkson 7: 107.549.753–107.549.823, 71 bazEkson 6: 107.551.808–107.551.912, 105 bazEkson 5: 107.553.108–107.553.203, 96 bazEkson 4: 107.553.847–107.553.978, 132 bazEkson 3: 107.556.766–107.557.003, 238 bazEkson 2: 107.560.765–107.560.899, 135 bazEkson 1: 107.565.601–107.565.735, 135 baz1210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 63 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.995 tanesi proteini kodlar.

    ALKBH8 dizilemesi

    6

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALKBH8 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ALKBH8 genindeki tüm 63 kb'yi kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ALKBH8 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ALKBH8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ALKBH8 geni: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alkbh8

    Vancouver

    Dante Labs. ALKBH8 geni: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alkbh8

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al