Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122390↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79903↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Eksonlar
- 43,3 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 242 amino asit
- Diğer adları
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Önceki semboller
- NAT15
- MANE Select transkripti
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NAA60 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bazal Ganglion Kalsifikasyonu
- Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)
Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
NAA60 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 43,3 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 729 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- JAM2junctional adhesion molecule 21 durumu paylaşıyor
- MYORGmyogenesis regulating glycosidase1 durumu paylaşıyor
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit B1 durumu paylaşıyor
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta1 durumu paylaşıyor
- SLC20A2solute carrier family 20 member 21 durumu paylaşıyor
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 11 durumu paylaşıyor
NAA60 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NAA60 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
38 özellik daha göster
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NAA60 geni: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naa60
Dante Labs. NAA60 geni: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naa60
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde