İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Özet

Sitogenetik konum
6q16.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Eksonlar
79,9 kb boyunca 12 ekson
Protein
766 amino asit
Diğer adları
bHLHe14
MANE Select transkripti
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)

    • Kalıtsal obezite (leptin-melanokortin yolağı)

      İştah düzenlemesindeki tek gen bozukluklarından kaynaklanan, erken başlangıçlı ağır obezite; MC4R ve SIM1 (dominant) ile LEP, LEPR, POMC ve PCSK1 (resesif) eksiklikleri dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bazı biçimler için hedefe yönelik tedaviler mevcuttur: leptin eksikliği için metreleptin, POMC, PCSK1 ve LEPR eksikliği için ise setmelanotid.

SIM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, SIM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SIM1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 6 üzerinde, 99.924.965 ile 100.924.964 arasında.Kromozom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, geri iplikMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, geri iplikSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, geri iplikASCC3SIM1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 100.385.009–100.391.091, 6.083 bazEkson 11: 100.393.487–100.393.889, 403 bazEkson 10: 100.420.790–100.420.958, 169 bazEkson 9: 100.447.268–100.447.415, 148 bazEkson 8: 100.448.146–100.448.252, 107 bazEkson 7: 100.448.479–100.448.678, 200 bazEkson 6: 100.449.363–100.449.448, 86 bazEkson 5: 100.449.591–100.449.699, 109 bazEkson 4: 100.450.267–100.450.356, 90 bazEkson 3: 100.453.762–100.453.844, 83 bazEkson 2: 100.463.294–100.463.935, 642 bazEkson 1: 100.464.614–100.464.921, 308 baz1210515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 79,9 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.301 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SIM1 genini nasıl okur

2

SIM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SIM1 genindeki 79,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SIM1 geni: SIM bHLH transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1 geni: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sim1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al