Gen
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000068308↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55593↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.23
- Koordinatlar
- Kromozom X: 48.922.024–48.957.607 (GRCh38)
- Eksonlar
- 35,6 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 566 amino asit
- Diğer adları
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE Select transkripti
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
OTUD5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu OTUD5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
OTUD5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 35,6 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.701 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OTUD5 genini nasıl okur
4
OTUD5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, OTUD5 genindeki 35,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
OTUD5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OTUD5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OTUD5 geni: OTU deubiquitinase 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5 geni: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otud5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde