Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.1
Coordonate
Cromozomul 1: 45.012.254–45.015.575 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 3,3 kb
Proteină
367 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000246337.9NM_000374.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări de porfirie hepatică

    • Porfirie hepatică

      Un grup de boli metabolice cauzate de deficitul uneia dintre mai multe enzime hepatice din calea de biosinteză a hemului. Se caracterizează prin acumularea și excreția crescută a porfirinelor sau a precursorilor acestora. Manifestările clinice includ simptome neurologice (porfirie acută intermitentă), leziuni cutanate din cauza fotosensibilității (porfirie cutanată tardivă) sau ambele (coproporfirie ereditară). Porfiriile hepatice pot fi ereditare sau pot fi dobândite ca urmare a toxicității asupra țesutului hepatic.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Porfirie

    • Porfiria este un grup de boli în care se acumulează substanțe numite porfirine, afectând negativ pielea sau sistemul nervos. Majoritatea tipurilor sunt ereditare, dar porfiria cutanată tardivă poate fi cauzată și de un exces de fier în ficat, de hepatita C, de consumul de alcool sau de HIV/SIDA.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor declanșatori, dextroză intravenoasă sau hemină în timpul atacurilor acute, terapie prin interferență ARN (givosiran), consiliere genetică

Structura genei UROD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află UROD. UROD și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 44.513.915 și 45.513.914.Cromozomul 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44.405.142–44.651.724, catena directăRNF220TMEM53: 44.635.237–44.674.619, catena inversăTMEM53ARMH1: 44.674.692–44.725.591, catena directăARMH1KIF2C: 44.739.810–44.767.767, catena directăKIF2CRPS8: 44.775.251–44.779.124, catena directăBEST4: 44.781.836–44.791.550, catena inversăPLK3: 44.799.915–44.805.995, catena directăPLK3DYNLT4: 44.805.885–44.807.417, catena inversăDYNLT4BTBD19: 44.808.506–44.817.381, catena directăBTBD19PTCH2: 44.819.154–44.843.253, catena inversăPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, catena inversăEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, catena inversăHECTD3UROD: 45.012.254–45.015.575, catena directăURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, catena inversăZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, catena directăHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, catena inversăMUTYH: 45.329.262–45.491.155, catena inversăTOE1: 45.339.938–45.345.623, catena directăTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, catena inversăCCDC163: 45.493.863–45.500.163, catena inversăCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, catena directăMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, catena inversăDiagrama genei UROD: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.012.254–45.012.285, 32 de bazeExon 2: 45.012.907–45.013.019, 113 de bazeExon 3: 45.013.136–45.013.215, 80 de bazeExon 4: 45.013.292–45.013.354, 63 de bazeExon 5: 45.013.594–45.013.791, 198 de bazeExon 6: 45.013.909–45.014.070, 162 de bazeExon 7: 45.014.439–45.014.576, 138 de bazeExon 8: 45.014.736–45.014.836, 101 de bazeExon 9: 45.014.940–45.015.006, 67 de bazeExon 10: 45.015.337–45.015.575, 239 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 3,3 kb ai genei; 1.104 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UROD

14

poziții în UROD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei UROD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UROD: uroporphyrinogen decarboxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. Gena UROD: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/urod

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu