Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.42
Coordonate
Cromozomul 19: 53.793.741–53.824.314 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 30,6 kb
Proteină
1.061 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Simboluri anterioare
NALP12
Transcriptul MANE Select
ENST00000324134.11NM_144687.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroamele febrile periodice ereditare

    • Sindromul periodic asociat criopirinei (CAPS)Autozomal dominantă

      Un spectru de afecțiuni cauzate în principal de modificări ale genei NLRP3, de la erupții cutanate și febră induse de frig până la inflamație cronică ce afectează pielea, articulațiile, auzul și creierul.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul care blochează interleukina-1 controlează simptomele și ajută la prevenirea pierderii auzului și a amiloidozei.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NLRP12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NLRP12. NLRP12 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 53.309.028 și 54.309.027.Cromozomul 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53.333.733–53.357.023, catena directăZNF845ZNF525: 53.365.671–53.393.980, catena directăZNF525ZNF765: 53.389.793–53.430.413, catena directăZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, catena directăZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, catena directăZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, catena directăZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, catena directăDPRXNLRP12: 53.793.741–53.824.314, catena inversăNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, catena directăMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, catena directăPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, catena directăCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, catena directăCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, catena directăCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, catena inversăVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, catena inversăTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, catena inversăOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, catena directăNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, catena inversăTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, catena directăCNOT3: 54.137.710–54.155.708, catena directăLENG1: 54.155.161–54.159.760, catena inversăLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, catena inversăTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, catena inversăMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, catena directăTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, catena directăRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, catena inversăLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, catena inversăLILRB5: 54.249.421–54.257.339, catena inversăLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, catena inversăLILRA5: 54.307.037–54.313.177, catena inversăLILRA5Diagrama genei NLRP12: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 53.793.741–53.794.136, 396 de bazeExon 9: 53.795.859–53.796.029, 171 de bazeExon 8: 53.798.243–53.798.413, 171 de bazeExon 7: 53.801.227–53.801.397, 171 de bazeExon 6: 53.803.952–53.804.122, 171 de bazeExon 5: 53.805.280–53.805.450, 171 de bazeExon 4: 53.807.495–53.807.665, 171 de bazeExon 3: 53.809.587–53.811.288, 1.702 de bazeExon 2: 53.814.908–53.814.988, 81 de bazeExon 1: 53.823.886–53.824.314, 429 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 30,6 kb ai genei; 3.186 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NLRP12

13

poziții în NLRP12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,6 kb ai genei NLRP12, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NLRP12

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NLRP12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. Gena NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu