Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6q15
Coordonate
Cromozomul 6: 89.926.528–90.296.843 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 370,3 kb
Proteină
841 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BTBD25
Transcriptul MANE Select
ENST00000257749.9NM_021813.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul IPEX și alte tregopatii

    • Imunodeficiență asociată cu BACH2 (imunodeficiența 60)Autozomal dominantă

      Colită, limfoproliferare, anticorpi scăzuți și infecții, cauzate de o singură copie modificată a genei BACH2.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei BACH2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află BACH2. BACH2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 89.556.212 și 90.667.159.Cromozomul 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89.433.119–89.634.170, catena directăANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, catena inversăLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, catena inversăMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, catena directăCASP8AP2GJA10: 89.894.469–89.921.760, catena directăGJA10BACH2: 89.926.528–90.296.843, catena inversăBACH2MAP3K7: 90.513.472–90.587.233, catena inversăMAP3K7Diagrama genei BACH2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 9: 89.926.528–89.932.890, 6.363 de bazeExon 8: 89.938.144–89.938.350, 207 de bazeExon 7: 89.950.270–89.951.862, 1.593 de bazeExon 6: 90.008.602–90.008.856, 255 de bazeExon 5: 90.088.961–90.089.109, 149 de bazeExon 4: 90.206.569–90.206.681, 113 de bazeExon 3: 90.252.513–90.252.590, 78 de bazeExon 2: 90.271.849–90.271.941, 93 de bazeExon 1: 90.296.480–90.296.843, 364 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 370,3 kb ai genei; 2.526 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BACH2: BACH transcriptional regulator 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. Gena BACH2: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bach2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu