Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LPL

lipoprotein lipase

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 19.939.253–19.967.259 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 28 kb
Proteină
475 de aminoacizi
Simboluri anterioare
LIPD
Transcriptul MANE Select
ENST00000650287.1NM_000237.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperlipidemie

      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LPL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află LPL. LPL și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 19.453.256 și 20.453.255.Cromozomul 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, catena inversăCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, catena directăINTS10LPL: 19.939.253–19.967.259, catena directăLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, catena inversăSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.323–20.233.400, catena directăATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, catena inversăLZTS1: 20.255.055–20.255.279, catena inversăDiagrama genei LPL: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 19.939.253–19.939.528, 276 de bazeExon 2: 19.948.180–19.948.340, 161 de bazeExon 3: 19.951.769–19.951.948, 180 de bazeExon 4: 19.953.310–19.953.421, 112 de bazeExon 5: 19.954.120–19.954.353, 234 de bazeExon 6: 19.955.841–19.956.083, 243 de bazeExon 7: 19.959.260–19.959.380, 121 de bazeExon 8: 19.960.901–19.961.083, 183 de bazeExon 9: 19.962.115–19.962.219, 105 de bazeExon 10: 19.965.310–19.967.259, 1.950 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 28 kb ai genei; 1.428 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LPL

91

poziții în LPL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28 kb ai genei LPL, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu LPL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LPL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LPL: lipoprotein lipase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. Gena LPL: lipoprotein lipase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lpl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu