Genă

CARD11

caspase recruitment domain family member 11

Localizare citogenetică: 7p22.2
Coordonate: Cromozomul 7: 2.906.142–3.043.867 (GRCh38)
Exoni: 25 de exoni pe 137,7 kb
Proteină: 1.154 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative: CARMA1, BIMP3
Transcriptul MANE Select: ENST00000396946.9NM_032415.7
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți CARD11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Limfoproliferare indusă de EBV și dereglare imunitară asociată cu CARD11
- Expansiunea limfocitelor B cu activare NF-kB și anergie a limfocitelor T (BENTA)Autozomal dominantă
  Cauzat de modificări de tip câștig de funcție ale genei CARD11, duce la expansiunea limfocitelor B, la mărirea splinei și a ganglionilor limfatici și la infecții recurente.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Identificarea afecțiunii permite monitorizarea infecțiilor și a evoluției spre limfom.
Imunodeficiență combinată severă
- Autozomal recesivă
  Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
  Una dintre cele 114 gene legate de ea
  Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
  Una dintre cele 170 gene legate de ea
  Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CARD11

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 137,7 kb ai genei; 3.465 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CARD11

poziții în CARD11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 137,7 kb ai genei CARD11, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CARD11

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CARD11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the immune system

Afișați încă 3 de trăsături

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Increased spleen size

Abnormality of the respiratory system

Permanent enlargement of the airways of the lungs

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CARD11: caspase recruitment domain family member 11. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/card11

Vancouver

Dante Labs. Gena CARD11: caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/card11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.