Genă
NBEAL2
neurobeachin like 2
- HGNC 31928(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160796(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23218(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p21.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 46.979.666–47.009.701 (GRCh38)
- Exoni
- 54 de exoni pe 30 kb
- Proteină
- 2.754 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA0540
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000450053.8NM_015175.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NBEAL2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor
- Sindromul trombocitelor griAutozomal recesivă
O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genei NBEAL2, în care trombocitele nu au granulele de stocare, ceea ce duce la trombocite mari, număr scăzut de trombocite, sângerări și, în timp, cicatrizarea măduvei osoase și mărirea splinei.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni impune monitorizarea cicatricilor din măduva osoasă și evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei NBEAL2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 30 kb ai genei; 8.265 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NBEAL2
45
poziții în NBEAL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 30 kb ai genei NBEAL2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NBEAL2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NBEAL2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NBEAL2: neurobeachin like 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nbeal2
Dante Labs. Gena NBEAL2: neurobeachin like 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nbeal2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni