Genă
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160211(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2539(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 154.531.391–154.546.846 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 15,5 kb
- Proteină
- 515 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- G6PD1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți G6PD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiența de G6PD
- Recesivă legată de cromozomul X
Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care predispune la anemie hemolitică declanșată de stresul oxidativ.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evitarea factorilor declanșatori oxidanți (primaquină, rasburicază, dapsonă, nitrofurantoină); managementul episoadelor hemolitice acute (tratament de susținere, transfuzie); fototerapie neonatală sau transfuzie de schimb pentru hiperbilirubinemie; testarea G6PD este necesară înainte de tafenochin (FDA)
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei G6PD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 15,5 kb ai genei; 1.548 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic G6PD
209
poziții în G6PD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,5 kb ai genei G6PD, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu G6PD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca G6PD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/g6pd
Dante Labs. Gena G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/g6pd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni