Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 43.812.472–43.838.839 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 26,4 kb
Proteină
651 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
STSL
Transcriptul MANE Select
ENST00000405322.8NM_022436.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperlipidemie

    • SitosterolemieAutozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor ABCG5 sau ABCG8, care duc la acumularea steroli vegetali și pot provoca colesterol foarte ridicat la copii, depuneri grăsoase în piele (xantoame) și boală cardiacă precoce, imitând hipercolesterolemia familială.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite urmarea unei diete sărace în steroli vegetali și tratamentul cu ezetimib, care este în mod specific eficient; statinele funcționează mai slab.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ABCG5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ABCG5. ABCG5 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 43.325.656 și 44.325.655.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, catena inversăTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, catena directăPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, catena inversăC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, catena directăDYNC2LI1ABCG5: 43.812.472–43.838.839, catena inversăABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, catena directăABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, catena inversăLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, catena directăPPM1B: 44.168.851–44.320.310, catena directăSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, catena directăSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, catena inversăPREPLDiagrama genei ABCG5: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 43.812.472–43.813.309, 838 de bazeExon 12: 43.814.477–43.814.589, 113 de bazeExon 11: 43.819.915–43.820.100, 186 de bazeExon 10: 43.822.797–43.822.935, 139 de bazeExon 9: 43.823.913–43.824.118, 206 de bazeExon 8: 43.824.219–43.824.432, 214 de bazeExon 7: 43.824.889–43.825.018, 130 de bazeExon 6: 43.826.382–43.826.521, 140 de bazeExon 5: 43.827.983–43.828.115, 133 de bazeExon 4: 43.831.769–43.831.867, 99 de bazeExon 3: 43.831.947–43.832.083, 137 de bazeExon 2: 43.837.834–43.837.955, 122 de bazeExon 1: 43.838.537–43.838.839, 303 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 26,4 kb ai genei; 1.956 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ABCG5

59

poziții în ABCG5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,4 kb ai genei ABCG5, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. Gena ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcg5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu