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Característica
Narrow mouth
Distance between the commissures of the mouth more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased width of the oral aperture (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Small mouth, Microstomia, Small oral aperture
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
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Leia os genes ligados a Narrow mouth, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Leia os genes ligados a Narrow mouth, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test245 genes associados a Narrow mouth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Narrow mouth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 3 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 5 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
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| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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