Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do POLR1C, uma subunidade partilhada pelas ARN polimerases I e III, que produzem o ARN ribossómico e outros ARN essenciais. Alterações diferentes produzem uma condição craniofacial (síndrome de Treacher Collins) ou leucodistrofia 4H.
Sinais e sintomas
Na síndrome de Treacher Collins, as maçãs do rosto e a mandíbula são pouco desenvolvidas, os olhos apresentam uma inclinação para baixo com entalhes nas pálpebras inferiores, e as diferenças nas orelhas causam perda auditiva de condução. Na leucodistrofia 4H (hipomielinização, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotrófico), há instabilidade progressiva, tremor e espasticidade, com dentes atrasados ou ausentes e puberdade atrasada. A inteligência é frequentemente normal na síndrome de Treacher Collins, mas pode ser afetada na leucodistrofia.
O que muda com um diagnóstico
A síndrome de Treacher Collins é acompanhada por uma equipa craniofacial, com cuidados respiratórios, alimentares, auditivos e cirúrgicos. A leucodistrofia é acompanhada com cuidados neurológicos, dentários e endócrinos. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
