Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do NFIX que produzem uma proteína anómala que interfere com a proteína normal, em vez de apenas reduzir a sua quantidade (o que causa a síndrome de Malan, relacionada). As alterações descritas surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Os ossos amadurecem mais depressa do que o habitual, e o crescimento é frequentemente deficiente, tendo sido relatado em alguns casos insuficiência de crescimento à nascença. A deficiência intelectual e os traços faciais característicos são típicos. Outras características descritas incluem uma fronte proeminente, órbitas oculares pouco profundas e pectus excavatum.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com vigilância dos ossos e do desenvolvimento. Como os casos descritos surgiram de novo, o risco de recorrência é baixo, mas recomenda-se, ainda assim, aconselhamento genético e a realização de testes aos progenitores.
Genes analisados
Também conhecida como
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
