Autossómica recessiva
A síndrome de Fraser pode ser causada por alterações em ambas as cópias do FRAS1 (síndrome de Fraser 1), que produz uma proteína responsável por fixar a camada externa da pele ao tecido subjacente durante o desenvolvimento.
Sinais e sintomas
As principais características são a criptoftalmia (pele a cobrir um ou ambos os olhos), dedos das mãos e dos pés unidos ou com membrana, e diferenças nos órgãos genitais. É comum a ausência ou malformação dos rins, anomalias da laringe e diferenças no ouvido, no nariz ou no nariz. A gravidade varia muito, e a doença pode ser fatal antes do nascimento ou pouco depois.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são coordenados entre especialistas de oftalmologia, cirurgia plástica, vias respiratórias, nefrologia e urologia, com cirurgia para as diferenças nas pálpebras, nas mãos e nos órgãos genitais, e avaliação cuidadosa das vias respiratórias à nascença. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são normalmente portadores, e cada futuro filho tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado, podendo ser oferecidos testes de portador e testes pré-natais.
Também conhecida como
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Formas específicas também abrangidas
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
