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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome Oculocerebrofacial de Kaufman (UBE3B)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene UBE3B para detetar as alterações em ambas as cópias que causam a síndrome oculocerebrofacial de Kaufman, uma condição do neurodesenvolvimento com características oculares e faciais específicas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença neurodesenvolvimental rara que provoca deficiência intelectual, perímetro cefálico reduzido e características oculares e faciais, como pálpebras estreitas e descaídas. É causada por alterações em ambas as cópias do gene UBE3B.

A síndrome oculocerebrofacial de Kaufman é uma doença rara que provoca atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual grave e um rosto com traços característicos. A maioria das crianças afetadas tem um perímetro cefálico pequeno desde antes do nascimento, hipotonia e crescimento lento. Os problemas oculares são frequentes, assim como as dificuldades na alimentação, a perda de audição e os problemas respiratórios, que podem levar a um internamento prolongado após o nascimento.

A doença é causada por alterações em ambas as cópias do UBE3B, gene que codifica uma enzima do sistema da ubiquitina. Este sistema marca as proteínas indesejadas para que a célula as possa degradar. Os traços faciais típicos incluem aberturas palpebrais estreitas, pálpebras descaídas e cantos externos dos olhos voltados para cima. As convulsões, as malformações cardíacas e as alterações dos órgãos genitais são menos frequentes.

A doença é hereditária de forma autossómica recessiva. Quando ambos os progenitores são portadores de uma alteração, cada irmão de uma criança afetada tem 25% de probabilidade de ser afetado. Após conhecer as alterações, é possível o rastreio de portador em familiares, o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantação. O tratamento é de suporte, com apoio ao desenvolvimento, à alimentação e à educação, e vigilância regular dos olhos, do coração e do crescimento.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada pela perda de função de ambas as cópias do UBE3B, uma enzima do sistema da ubiquitina que marca as proteínas para processamento.

Sinais e sintomas

São típicas a deficiência intelectual de moderada a grave, hipotonia, microcefalia e atraso do crescimento. Entre as características mais marcantes estão a abertura palpebral estreita (blefarofimose), pálpebras descaídas e outras diferenças faciais. Problemas respiratórios e perda auditiva são comuns, e foi descrito colesterol sanguíneo baixo. Com menor frequência ocorrem convulsões e malformações cardíacas ou genitais.

O que muda com um diagnóstico

Apoio ao desenvolvimento, à alimentação e à educação, com avaliação oftalmológica, cardíaca e do crescimento. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.

Genes analisados

Também conhecida como

blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet

MONDO:0009485OMIM 244450Orphanet 2707MedGen 343403Fontes: [1][3][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome oculocerebrofacial de Kaufman é recessiva, por isso o estatuto de portador dentro da família e os planos para futuras gravidezes são centrais no aconselhamento genético.

O risco para os filhos seguintes é de 1 em 4

Quando ambos os progenitores são portadores, cada filho seguinte tem 1 em 4 de probabilidade de ser afetado, 1 em 2 de probabilidade de ser portador e 1 em 4 de probabilidade de não herdar nenhuma das alterações. Estão disponíveis o aconselhamento genético e o rastreio de portador em familiares.

Seguimento regular após o diagnóstico

O desenvolvimento, o crescimento, a visão e a audição são avaliados pelo menos uma vez por ano. As convulsões e os problemas respiratórios são verificados em cada consulta, e as contraturas e a escoliose são pesquisadas pelo menos anualmente.

Referências

  1. Brabbing-Goldstein D, Basel-Salmon L, 2016. Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome. GeneReviews
  2. Kaufman oculocerebrofacial syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Basel-Vanagaite L, Yilmaz R, Tang S, Reuter MS, Rahner N, Grange DK et al., 2014. Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations. Human genetics
  4. UBE3B gene. MedlinePlus Genetics

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