Autossómica recessiva
A síndrome de Catel-Manzke é causada por alterações em ambas as cópias do TGDS, um gene envolvido na produção dos blocos de açúcar necessários para o desenvolvimento da cartilagem e do esqueleto.
Sinais e sintomas
As características definidoras são a sequência de Pierre Robin (uma mandíbula inferior pequena) e um osso extra na base do dedo indicador, que faz com que o dedo se dobre lateralmente. Com menos frequência, há malformações cardíacas, baixa estatura ou outras diferenças nos dedos das mãos e dos pés.
O que muda com um diagnóstico
Pode ser necessário apoio precoce às vias respiratórias e à alimentação, bem como uma avaliação da mão, e poderão ser necessários exames cardíacos, tendo em conta as malformações cardíacas referidas. Recomenda-se aconselhamento genético; os pais são normalmente portadores, e pode ser oferecido o rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
