Síndrome de Hipoplasia Mandibular, Surdez, Características Progeroides e Lipodistrofia
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene POLD1, que codifica a ADN polimerase delta; a maioria das pessoas partilha a mesma pequena deleção recorrente em fase. Geralmente surge de novo.
Sinais e sintomas
As características desenvolvem-se ao longo da infância e da adolescência: uma mandíbula inferior pequena, perda auditiva neurossensorial, alterações da pele e perda de gordura subcutânea nos membros, o que confere uma aparência envelhecida. Foram descritos níveis elevados de gorduras no sangue (hipertrigliceridemia). Também foram relatados hipogonadismo e contraturas articulares.
O que muda com um diagnóstico
Monitorização regular da saúde metabólica, com tratamento das complicações, e apoio auditivo. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o aconselhamento genético e a análise dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
