Síndrome de aneuploidia variegada em mosaico
Autossómica recessiva
Ganhos e perdas em mosaico de cromossomas inteiros, com restrição do crescimento, microcefalia e um risco aumentado de rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia.
O que muda com um diagnóstico
Vigilância oncológica na infância para as crianças afetadas; os portadores não têm efeitos previstos para a saúde.
Também conhecida como
Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
Inclui 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Atelis syndrome 1
- Atelis syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
